Posljednjeg dana veljače obilježavamo Međunarodni dan rijetkih bolesti, onih koje se javljaju na manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika. Iako rijetke, različitih dijagnoza ima oko sedam tisuća, a s time dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6 do 8 % cjelokupne populacije.
Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su “vrlo rijetke” te pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi.
“Hrvatski savez za rijetke bolesti obuhvaća preko 1000 pojedinačnih pacijenata te 30 udruga članica, čime obuhvaća oko 400 različitih dijagnoza. Nažalost, u Hrvatskoj ne postoji javni registar oboljelih od rijetkih bolesti pa stvarnu brojku ne možemo ni znati, no procjenjuje se da je kod nas oko 250.000 oboljelih od neke rijetke bolesti“, rekla je Sara Bajlo iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Zbog toga što ne postoje stvarni podaci, a ni prava analiza stanja u Hrvatskoj, Savez je pokrenuo projekt Baze podataka o rijetkim bolestima s kojim će imati prvu stvarnu analizu o rijetkima u RH.
Rijetke bolesti imaju zajedničke karakteristike
Iako su vrlo raznovrsne, rijetke bolesti imaju neke zajedničke karakteristike, a to je da su najčešće vrlo teške, kronične, često i degenerativne i smrtonosne, oko 80 % ih je uzrokovano genetikom, a preko 50 % oboljelih prve simptome pokazuju već u ranom djetinjstvu.
Rijetke bolesti su velik izazov za sve koji se s njima susreću – od zdravstvenih djelatnika, do socijalnog sustava, pacijenata i njihovih obitelji pa do društva općenito.
“Kako je velika raznovrsnost simptoma koji variraju ne samo od bolesti do bolesti, već i unutar iste bolesti, prvi izazov s kojima se susreću je dijagnostika. Put do dijagnoze je vrlo dugačak i iscrpljujuć i za samog pacijenta i njegovu obitelj, ali i za liječnike koji se često po prvi puta susreću s takvom dijagnozom“, objašnjava Bajlo.
Dodaje kako nakon dobivanja dijagnoze, rijetke bolesti ili imaju lijekove koji su vrlo skupi i nedostupni u RH, pa se pacijenti moraju boriti da bi ostvarili pravo na terapiju, ili pak nemaju lijeka, što je češći scenarij, pa ostaje samo simptomatsko liječenje, koje je vrlo zahtjevno zbog nepoznavanja same bolesti i zbog mnogih udruženih simptoma koji utječu jedni na druge, piše Dnevno.hr.
Uvijek ističemo važnost individualiziranog pristupa pacijentu i multidisciplinarnog tima oko njega, jer to je jedini način da skrb o pacijentu bude na najboljoj razini. Problemi se javljaju i kod ostvarivanja prava iz sustava socijalne i zdravstvene skrbi. Često imamo problem takozvanog ‘nevidljivog invaliditeta’, gdje pacijent zbog rijetke bolesti trpi velike posljedice na sveukupno stanje, a nije prepoznato od strane stručnjaka te se time uskraćuju prava tih pacijenata“, rekla je Bajlo te naglašava kako izostaje i psihosocijalna podrška pacijentima i njihovim obiteljima.
Udruge pružaju oslonac
Na neki način pacijenti postanu rupa u sustavu i često prepušteni sebi i svojim sposobnostima da se informiraju, bore za svoja prava, educiraju o svojoj bolesti te na taj način izvuku maksimum iz cijele situacije.
Udruge tu pružaju neki oslonac i podršku te preuzimaju na sebe posao javnih službi, ali isto tako ne dobivaju dovoljnu podršku za svoj rad.
Savez već godinama ima besplatnu liniju pomoći rijetkima – 0800 99 66, na kojoj rade stručne djelatnice, socijalna radnica i psihologinja, koje svakodnevno odgovaraju na upite pacijenata i pružaju potrebnu podršku ili u vidu ostvarivanja prava, povezivanja s drugim oboljelima ili kao psihološka podrška kroz emotivne procese kroz koje pacijenti prolaze.
